פריצת דרך בחקר מחלת ניוון השרירים: חוקרים סבורים שמצאו את ההסבר להתפרצות ALS

פריצת דרך בחקר מחלת לו גריג: חוקרים בארצות הברית הצליחו לזהות מאות מוטציות גנטיות נדירות שעשויות להסביר מדוע המחלה, שמוכרת כ-ALS, מתפרצת אצל אנשים רבים גם בלי רקע משפחתי. הממצאים החדשים, שפורסמו בכתב העת Translational Neurodegeneration, עשויים לשנות את ההבנה של הגורמים למחלה ולאפשר בעתיד אבחון מדויק יותר ואף טיפולים יעילים יותר.

את המחקר הובילו מדענים מבית החולים לילדים סנט ג'וד שבטנסי, שבדקו את הדגימות הגנטיות של 600 חולים הסובלים מארבע מחלות נוירולוגיות שונות: לו גריג (ALS), ספסטיות תורשתית (HSP), ניוון שרירים ראשוני (PLS) ואטרופיה שרירית מתקדמת (PMA). כל המחלות הללו פוגעות בתאי העצב המוטוריים, שאחראים על תנועות הגוף, וגורמות בהדרגה לחולשה ולשיתוק של השרירים.

 

סטיבן הוקינג, אחת הדמויות המפורסמות ביותר שסבלו ממחלת ניוון השרירים

 

החוקרים מצאו 423 שינויים גנטיים נדירים שחזרו על עצמם אצל מטופלים בכמה מהמחלות, בעיקר אצל חולי ALS ו־HSP. מתוך אלה, למעלה ממאה שינויים זוהו כמוטציות שיכולות להיות הסיבה הישירה להתפרצות המחלה. לפי ד"ר גנג וו, הסטטיסטיקאי שהוביל את המחקר, החוקרים בחרו לבחון כמה מחלות דומות במקביל כדי לזהות גורמים גנטיים משותפים שנעלמו מעין החוקרים בעבר. לדבריו, "מצאנו שגנים שקשורים ל-HSP עלולים גם להעלות את הסיכון ל-ALS הספורדי".

ד"ר ג'יי פול טיילור, סגן נשיא סנט ג'וד ואחד ממובילי המחקר, אמר כי ההתקדמות בעשור האחרון בפיענוח הגנים של מחלות נוירון מוטורי מתקרבת כעת לשלב שבו ניתן יהיה לא רק לזהות סיכון מוקדם, אלא גם לפתח טיפולים מדויקים יותר. "הממצאים החדשים מדגישים את הקשרים בין גנים שונים ומציעים כיוון ברור לאבחון ולטיפול מדויק יותר בעתיד", הוסיף.

מחלת ניוון השרירים לו גריג נחשבת לאחת המחלות הקשות במערכת העצבים. היא פוגעת בכ־30 אלף אמריקאים וגורמת להיחלשות הדרגתית של השרירים עד לאובדן שליטה מלא על תנועות הגוף, הדיבור והנשימה. כיום אין למחלה תרופה, והטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים ובהאטת ההידרדרות. בממוצע, חולים מאובחנים בגילאי 55 עד 75 וחיים כשנתיים עד חמש שנים מרגע האבחון.

המחקר החדש מציע כי חלק ממקרי ה־ALS הלא תורשתיים נובעים מגנים זהים לאלה שמעורבים ב־HSP, מה שמרמז על מנגנון ביולוגי משותף לשתי המחלות. ד"ר מייקל בנטר מאוניברסיטת מיאמי, שהיה שותף למחקר, סיכם: "הבחירה לבחון כמה מחלות יחד התגלתה כצעד הנכון. הבנה של הגנים המשותפים עשויה לעזור לנו למצוא דרכים חדשות לטפל ולמנוע מחלות נוירולוגיות בעתיד".