הפעוט בן השנה וחצי אושר אסולין התגלה כחולה במחלת ALD; שללא טיפול מהיר מביאה למוות. הוריו ליאל ורועי הגיעו לארצות הברית בניסיון נואש לחפש עזרה, לאחר שבארץ לא נמצא רופא או בית חולים שיכול לסייע. המחלה נדירה, ומתגלה רק אצל %3  מאוכלוסיית העולם, אך אם מאתרים אותה בשלביה המוקדמים ניתן להציל חיים.  

הפעוט בן השנה וחצי אושר אסולין 

מחלת ה- ALD (Adrenoleukodystrophy, או בעברית:(אדרנולויקודיסטרופיה) היא מחלה תורשתית שתוקפת את מערכת העצבים. היא פוגעת בעיקר בגברים בגיל צעיר ומתפתחת בשלבים. חולה יכול לשאת את המחלה במשך תקופה ולא לחוש בדבר אלא אם כן יבצע בדיקות דם יעודיות. גופו של חולה ה-ALD  מתקשה בפירוקו חומצות שומן ארוכות והן מצטברות ופוגעות בבלוטת יותרת הכליה ובחומר הלבן במוח. הפגיעה המוחית תבוא לידי ביטוי תחילה בהפרעות קשב ושמיעה, ועד לאובדן מוחלט של השמיעה ויכולת הדיבור ובהמשך כאמור ניוון שרירים חמור ומוות.  

ליאל ורועי אסולין עם בנם אושר החולה ב- ALD 

1 מכל 42 אלף גברים יחלה ב ALD  

הוריו של אושר שוהים כרגע במוטל קטן בניו ג'רזי יחד עם אחותו הקטנה אורין ומנסים למצוא עזרה מאנשים טובים בקהילה היהודית באזור. בשבוע הבא ינדדו בלית מלון אחר הפעם בעיר ברוקלין כדי  לנסות למצוא סיוע. קמפיין האינטרנט שהשיקו עומד במקום, ובין המצב הכלכלי הקשה שלהם והמלחמה המתנהלת בארץ לא הצליחו למצוא מושיע. 

לאחרונה קיבלנו בני המשפחה בשורות לא טובות מרופאו של אושר;  בנם מפתח גם את מחלת אדיסון שתוקפת את הכליות. האדיסון בשלביה המתקדמים גורמת ב- 75% מהמקרים להתפרצות הכל כך מפחידה של ה- ALD 

אושר נמצא בטיפולים אינטנסיבים: נלקח ממנו דם באופן קבוע והוא מקבל סטרואידים על מנת לשלוט איך שהוא במחלה ולמנוע את ההתפרצות. כדי להחלים אושר הקטן יזדקק לטיפול גנטי חדשני שלא קיים בישראל אבל נעשה בבית החולים בבוסטון. הבשורה הטובה היא שהטיפול הגנטי עומד על 97%  אחוזי הצלחה. הבשורה הפחות טובה היא שעלויות הטיפול עומדות על 2.5 מיליון דולר! סכום דמיוני, בטח עבור זוג צעיר מישראל באמצע שנות ה-20 לחייהם.  

הוריו סיפרו לי שכל המחלה נפלה עליהם כרעם ביום בהיר: ״במשך ההריון הכל היה תקין, והרופאים אמרו לנו שיש לנו בת אז בכלל לא חששנות מ- ALD  כי זו מחלה שתוקפת בעיקר בנים. אבל אחרי הלידה עשו לו בדיקות כוללות וגם בדיקת Exum אחרי שאישרתי לרופאים, ואז הם בישרו לנו שאושר נמצא חיובי ל ALD . הטיפול שהוא ידקק לו הוא החלפת גנים. בתהליך הזה מחליפים גן פגום בגן בריא. אם מגלים את זה בזמן אז ניתן להציל אותו. אבל כשהבנו כמה זה עולה נהיה לנו שחור בעיניים. בהתחלה הרופאים אמרו שאולי החוקרים יסכימו לממן את הטיפול מכיוון שמדובר במקרה נדיר, בעיקר בישראל, אבל זה לא קרה. 

בינתיים אושר עובר בדיקות קשות ומכאיבות אבל גם יקרות והכסף מתחיל להיגמר. הוא צריך לעבור בדיקת MRI כל חצי שנה״. רועי סיפר לי שלא קל להתמודד עימו בתקופה הזו:״ הרופאים נותנים לו סטרואידים כדי לייצב אותו ולמנוע התדרדרות אבל הוא רק בן שנה וחצי התרופות הללו משפיעות עליו ועל מצב הרוח שלו. הן עושות אותו כעסן ועצבני והוא זקוק להמון תשומת לב כל הזמן״.

אנא פתחו את לבכם וסייעו להצלת חייו של אושר הקטן 

לתרומות:

 https://my.israelgives.org/en/members/osher