איזו בדיקות גנטיות בהריון חשובות ולמה מי שפיר היא בדיקה מהותית?

בדיקות גנטיות בהריון הולכות ומשתכללות עם השנים, ונשים רבות אף בוחרות לעבור מספר בדיקות במהלך החודשים הראשונים. אילו בדיקות נדרשות, האם הן מסוכנות ואיפה מומלץ לעבור אותן? 

השלב הראשון זה באמת להיות מודע לעבודה שיש בדיקות גנטיות. יש אנשים שלא מודעים לזה. או לא מודעים לחשיבות ואתה מגלה את זה לצערנו בדרך הקשה שחלילה נולד ילד או ילדה שנוצלד עם מחלה קשה או חשוכת מרפא, שאפשר היה למנוע אותה לו היו עושים בדיקות סקר. באופן אידיאלי עדיף לעשות את הבדיקות לפני ההריון. ככה אין לחץ של זמן של הריון שממשיך ומתקדם בזמן שמחכים לתוצאות. המינימום שאפשר לעשות וכדאי לעשות זה מה שנמצא בסל הבריאות, לפי המוצאים של בני הזוג, אבל יש עוד בדיקות נוספות.

מה חדש בתחום הגנטיקה?

מדובר על תחום שמתפתח בצורה מדהימה. כיום אנו יודעים היום הרבה יותר על עוברים ובני אדם. ומסוגלים לעשות ריצופים מתקדמים - גנומי ואקסומי - שמאפשר לנו לצלול לתוך הדנא של עוברים - להבין מה גדרם למחלה או לבעיה, כדי שפעם הבאה נוכל לעזור לזוג להביא ילד או בריא או אפילו למצוא תרופות למחלות שונות.

אילו בדיקות גנטיות הכי חשובות?

לזוג שמתכנן הריון רצוי לפני ההריון, אבל גם בהריון, הייתי ניגשת לרופא נשים ומבקשת עדכון של בדיקות סקר בסל, והייתי מנסה להשקיע בסקר גנטי מורחב, כי זה מאפשר עוד גילוי של יעוד מחלות. בסל המשפחתי העתידי זה טוב לא רק לילד הראשון, אלא גם לשני והשלישי - זו השקעה כדאית.

באשר לבדיקת מי שפיר, שעושים אחרי בדיקות הסקר לפני או בתחילת ההריון, ונחשבת לכזו עם סיכון, חשוב להבין כי יש דברים שמתרחשים בעובר, כלומר שלא הגיעו מהביצית או מהזרע אלא קרו בעובר עצמו, ולא הגיעו מהאמא או מהאבא - למשל ילד עם תסמונת דאון. הידע מאפשר בחירה. אם לא מקבלים אותו הבחירה היא מוגבלת.