בן שלוש מקליפורניה הוא הראשון בעולם שקיבל טיפול למחלה גנטית נדירה - והתוצאות מעודדות

בן 3 מקליפורניה הפך לאדם הראשון בעולם שמקבל טיפול גנטי חדשני למחלת האנטר - והמשפחה מספרת על שינוי דרמטי בחודשים האחרונים. אוליבר צ'ו נולד עם התסמונת הגנטית הנדירה, שנקראת גם MPS II, ופוגעת ביכולת הגוף לפרק סוג מסוים של סוכרים. עם הזמן החומרים האלו מצטברים בגוף וגורמים לפגיעה ברקמות, בהתפתחות הפיזית ובתפקוד הקוגניטיבי.

המחלה מופיעה כמעט רק אצל בנים ופוגעת בכאחד מתוך כ-100 אלף לידות זכרים בעולם. התינוקות נראים בריאים, אך סביב גיל שנתיים מתחילים התסמינים, שנגרמים בגלל פגם שמונע מהגוף לייצר אנזים חיוני בשם IDS. במקרים חמורים, הילדים מאבדים יכולות בסיסיות כבר בגילאי בית ספר צעירים, ולרוב אינם מגיעים לגיל עשרים.

 

אוליבר בן ה-3 מציג סימנים מעודדים אחרי שקיבל טיפול גנטי ראשון מסוגו למחלת האנטר הנדירה ממנה סובל

 

בבריטניה עובדים כבר יותר מ-15 שנה על פיתוח טיפול גנטי שיכול לבלום את הידרדרות המחלה. אוליבר היה הילד הראשון בעולם שנכנס לניסוי: בדצמבר האחרון נאספו ממנו תאי גזע, והמדענים החדירו אליהם עותק תקין של הגן החסר באמצעות מעטפת ויראלית ייעודית. המטרה הייתה שתאי הגזע יחזרו לגופו, יתמקמו מחדש במח העצם ויתחילו לייצר את האנזים שהגוף לא מצליח לייצר לבד.

בפברואר הוחזרו התאים ההנדסיים לגופו בעירוי, ובדיקות שבוצעו שלושה חודשים לאחר מכן הראו שהטיפול עובד - ואוליבר באמת מייצר את האנזים שהיה חסר. כעת, הוריו מספרים שבחודשים האחרונים הוא מתקדם בדיבור ובניידות, משתתף יותר במשחקים ונראה חיוני בהרבה. הרופאים מציינים שהוא מראה קפיצה התפתחותית ברורה, ושכמות האנזים בגופו עלתה באופן משמעותי.

לפני הטיפול עמד לרשות החולים רק טיפול תרופתי בשם אלפרייז, שמאט חלק מהתסמינים הפיזיים אך אינו מגיע למוח ולכן אינו מגן מפגיעה קוגניטיבית. הוא גם יקר במיוחד, כ־600 אלף דולר לשנה.

אוליבר ועוד ארבעה בנים נוספים יקבלו מעקב צמוד בשנתיים הקרובות. החוקרים מקווים שאם התוצאות יישמרו, ניתן יהיה לשתף פעולה עם חברת ביוטכנולוגיה כדי להנגיש את הטיפול בעתיד. יחד עם זאת, הם מדגישים כי עדיין מוקדם להכריז על הצלחה מלאה, וכי נדרש עוד זמן כדי להבין את טווח ההשפעה של הטיפול החדש.